Testotoxicosis: forma poco frecuente de pubertad precoz en varones, a propósito de un caso.

Abstract

Objetivo: La testotoxicosis o pubertad precoz familiar limitada a los varones (FMPP), es una causa poco frecuente de pubertad precoz periférica (PPP), causada por mutaciones activadoras del receptor de la hormona luteinizante/ coriogonadotropina (LHCGR), promoviendo la producción de AMPc en ausencia de ligando hormonal, produciendo una estimulación autónoma de las células de leydig con aumento de la producción de testosterona. El objetivo de este caso fue describir las características clínicas, estrategias diagnósticas y terapéuticas de un lactante con testotoxicosis. Caso Clínico: Lactante masculino de 23 meses, quien presenta bromhidrosis desde los 2 meses, concomitante aceleración de la velocidad de crecimiento, asociándose a los 10 meses macrogenitosomía, erecciones espontáneas, engrosamiento del tono de voz y pubarquia. Al examen físico aumento del trofismo muscular, testículos de consistencia blanda sin evidencia de tumoraciones (izquierdo de 5ml, derecho de 4 ml), pene de 10,3 cm de longitud, tanner A1G2VP3. Niveles séricos de testosterona elevados (1385ng/dl) con niveles de LH y FSH disminuidos, resto de laboratorios dentro de la normalidad. Edad ósea de 9 años, ecografía testicular y abdominal sin alteraciones. Se inicia tratamiento con bicalutamida (12,5 mg) y anastrozol (0,5mg) con posterior activación central secundaria del eje gonadotrópico asociándose análogos de GnRH (triptorelina 11,25mg trimestral). Conclusión: El conocimiento de la testotoxicosis, contribuye a una precoz sospecha clínica y diagnóstica, con un oportuno inicio de protocolos terapéuticos que garanticen un manejo eficaz, para así poder evitar los efectos negativos que pueden originar los niveles elevados de testosterona sobre el crecimiento, maduración sexual y comportamiento del niño.

Recibido: agosto 2025 / Aceptado: enero 2026