Trastorno de la diferenciación sexual 46, XY debido a deficiencia de la 5A-reductasa

Abstract

Objetivo: Presentar un caso de trastorno de diferenciación sexual 46,XY debido a deficiencia de 5a-reductasa.

Caso Clínico: Paciente femenina de 20 años de edad quien consultó por presentar amenorrea primaria, cambios en el tono de voz, alopecia androgénica con vello facial escaso, vello corporal moderado y tono de voz grave. El abdomen presentaba dos tumoraciones firmes en ambas regiones inguinales. La evaluación ginecológica mostró aumento de volumen del clítoris con labios mayores y menores no fusionados, con vagina corta y ausencia de cuello uterino. Los resultados de las pruebas hormonales mostraron valores elevados de testosterona total y muy bajos de dihidrotestosterona con un cociente alto (39,68). Luego de la prueba de estímulo con gonadotropina coriónica humana aumentó aún más el cociente testosterona / dihidrotestosterona. La ecografía abdominal confirmó ausencia de útero y anexos. La biopsia de las tumoraciones demostró hallazgos compatibles con tejido testicular. Se confirmó la mutación homocigota Q126R en el exón 2, llevando al diagnóstico de trastorno de diferenciación sexual 46,XY debido a deficiencia de 5a-reductasa.

Conclusión: El trastorno de diferenciación sexual 46,XY es una condición heterogénea en la cual un individuo genéticamente masculino, con tejido testicular como gónadas, presenta virilización incompleta de genitales internos y/o externos. Una de las causas es la deficiencia de la enzima 5a-reductasa, responsable de la conversión intracelular de testosterona en dihidrotestosterona, de origen autosómico recesivo. El diagnóstico precoz es importante para la asignación del género a los sujetos afectados. El tratamiento va desde hormonoterapia hasta cirugía correctiva.