Resistencia a la Parathormona como causa infrecuente de hipocalcemia de inicio tardío en pacientes pediátricos. Reporte de un caso

Hung Huang, Seilee; Briceño L., Yajaira; Barrios, Mary Carmen; Silvestre, Rebeca; Paoli, Mariela

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Fecha

2015-10

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Resumen

Objetivo: Presentar caso de niño con resistencia a la parathormona (PTH) como causa infrecuente de hipocalcemia. Caso Clínico: Preescolar masculino de 5 años de edad, cuya madre refiere inicio de sintomatología desde los tres años, caracterizada por calambres musculares en miembros superiores e inferiores frecuentes que ceden espontáneamente. Desde hace dos días refiere aumento de intensidad de síntomas, acompañados de flexión bilateral de los cuatro miembros, con dificultad para la marcha, por lo que se ingresa. Tuvo diagnóstico de hipotiroidismo subclínico a los 3 años, recibe Levotiroxina 25 µg diariamente. No antecedentes de fracturas. Examen físico: fenotipo normal, peso: 25 kg (pc>97) talla: 112 cm (pc 50-75) IMC: 20 kg/m2 (pc>97): FC: 90 lpm, FR: 20 rpm. Buenas condiciones generales. Como dato positivo presenta miembros con contracción carpo-pedal y flexión de miembros inferiores, Chvostek y Trosseau +, neurológico consiente, hipertónico. Paraclínicos: calcio: 7 mg/dL, fósforo 7,2 mmol/L, PTH: 1085 pg/mL (VN: 10-67 pg/mL), albumina: 4,5 g/dL, creatinina: 0,37 mg/dL, fosfatasa alcalina: 370 mg/dL, T4L: 1,4 ng/dL, TSH: 1,22 mU/L. Se realiza el diagnóstico de Pseudohipoparatiroidismo. Se inicia tratamiento con gluconato de calcio endovenoso hasta corrección de síntomas, luego calcio y calcitriol oral con mejoría. A los 14 años de edad (nueve años posterior al diagnóstico) es revalorado: fenotipo, peso y talla normales, Chvostek y Trousseau negativos, masa ósea conservada y ultrasonido de tiroides y paratiroides sin alteraciones. Conclusión: La resistencia a la PTH representa una causa infrecuente de hipocalcemia en la edad pediátrica. El diagnóstico es clínico y paraclínico, manifestado por hipocalcemia e hiperfosfatemia con PTH elevada; el tratamiento consiste en la administración de calcio y vitamina D, para mantener los niveles de calcio y fósforo sérico en la normalidad y disminuir los niveles de PTH sérico.

URI

http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/41283

Colecciones

Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo Vol. 13 Nº 3

Información Adicional

Otros Títulos	Resistencia a la Parathormona como causa infrecuente de hipocalcemia de inicio tardío en pacientes pediátricos. Reporte de un caso
Correo Electrónico	seileehung@hotmail.com paolimariela@hotmail.com
Editor	SABER-ULA
ISSN	1690-310
Resumen en otro Idioma	Objective: To present clinical case of a boy with resistance to parathyroid hormone (PTH) as a rare cause of hypocalcemia. Case Study: Preschool 5 years old, whose mother refers onset of symptoms from the three years old characterized by frequent muscle cramps in upper and lower limbs that resolve spontaneously. Two days earlier presented accentuation of the symptoms, accompanied by bilateral flexion of the four members, with difficulty walking, so he is admitted. Diagnosis of subclinical hypothyroidism was done at 3 years old, in treatment with levothyroxine 25 µg daily. No history of fractures. Physical examination: normal phenotype, weight: 25 kg (pc> 97) height: 112 cm (pc50-75), BMI 20 kg/m2 (pc> 97): FC: 90 lpm, FR: 20 rpm. Good general conditions. As positive findings shows members with carpal-pedal contraction, and bending of the lower limbs, Trousseau and Chvostek+, neurological conscious, hypertonic. Paraclinical: calcium: 7 mg/dL, phosphorus 7.2 mmol/L, PTH: 1085 pg/mL (NV: 10-67 pg/mL), albumin: 4.5 g/dL, creatinine: 0.37 mg/dL, alkaline phosphatase: 370 mg/dL, FT4: 1.4 ng/dL, TSH: 1.22 mU/L. Pseudohypoparathyroidism diagnosing is performed. Treatment with intravenous calcium gluconate to correct symptoms was initiated followed with oral calcium and calcitriol, improvement is observed. At 14 years of age (nine years after diagnosis) is reassessed: phenotype, weight and height are normal, Chvostek and Trousseau negative, bone mass preserved and thyroid and parathyroid ultrasound unchanged. Conclusion: The resistance to PTH represents a rare cause of hypocalcemia in children. The diagnosis is clinical and paraclinical demonstrating hypocalcemia and hyperphosphatemia with elevated PTH. Treatment is calcium and vitamin D to maintain normal levels of serum calcium and phosphorus and decrease serum PTH levels.
Colación	175-179
Periodicidad	Cuatrimestral
País	Venezuela
Institución	Universidad de Los Andes
Publicación Electrónica	Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo
Sección	Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo: Caso Clínico