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Distribución de las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo ghrd3 en pacientes venezolanos con talla baja

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articulo3.pdf (211.7Kb)
portada7_1.gif (6.945Kb)
Fecha
2009-09-04
Autor
Gunczler, Peter
Maulino, Nora
Pérez, Marvelys
Méndez, Karilé
Soto, Marisol
Solís, Ernesto
Villalobos, Joalice
Palabras Clave
Deficiencia de hormona de crecimiento, Equilibrio de hardy-weinberg, Frecuencia alélica y genotípica, Gen GHR, Polimorfismo, Talla baja
Allele and genotype frecuencies, GHR gene, Growth hormone deficiency, Hardy-weinberg equilibrium, Polymorphism, Short stature
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Resumen
Objetivos. La deleción (GHRd3) o inserción (GHRfl) del exón 3 es un polimorfismo común en el gen del receptor de la hormona de crecimiento (GHR) en los seres humanos. La presencia del alelo GHRd3 se ha asociado con el grado de respuesta de terapia con Hormona de Crecimiento Recombinante Humana (rhGH). El objetivo de este estudio fue determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de este polimorfismo en un grupo de 69 niños venezolanos con talla baja que estaban recibiendo rhGH. Métodos. Se extrajo DNA a través de la técnica del método combinado Fenol/Sevag e Inorgánica. Se determinó el genotipo del exón 3 del gen GHR usando tanto PCR- monoplex como PCR-multiplex. Resultados. Entre los pacientes con talla baja la frecuencia genotípica se distribuyó de la siguiente manera: GHRfl/GHRfl (55%) GHRfl/GHRd3 (35%) y GHRd3/GHRd3 (10%) y la frecuencia alélica fue de 0,27 para GHRd3 y 0,73 para GHRfl. Para el grupo testigo la frecuencia genotípica se distribuyo así: GHRfl/GHRfl (56%), GHRfl/GHRd3 (30%) y GHRd3/GHRd3 (14%) y la frecuencia alélica era de 0,29 para GHRd3 y 0,71 para GHRfl. Las características clínicas basales de los pacientes con talla baja eran similares entre los diferentes genotipos encontrados en el grupo de estudio. Conclusiones. La proporción del genotipo y los alelos del gen GHR fueron similares entre el grupo testigo y los pacientes con talla baja, lo que traduce que la etiología de la talla baja no obedece a este polimorfismo.
URI
http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/29353
Colecciones
  • Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo Vol 7 Nº 1
Información Adicional
Otros TítulosDistribution of the allele and genotype frequencies of the ghrd3 polymorphism in venezuelan patients with short stature
Correo Electrónicofalvareznava@yahoo.com
lanes@telcel.net.ve
paolimariela@hotmail.com
ISSN1690-3110
Resumen en otro IdiomaObjective. The deletion (GHRd3) or insertion (GHRfl) of exon 3 is a common polymorphism in the receptor growth hormone gene (GHR) in humans. The presence of the allele GHRd3 has been associated with the degree of responsiveness to therapy with recombinant human Growth Hormone (rhGH). The aim of this study was to determine the genotypic and allele frequencies of this polymorphism in a group of 69 Venezuelan children with short stature who were receiving rhGH. Methods. Genomic DNA was extracted from blood lymphocytes using combined method Fenol/SEVAG + Salting out. The GHR-exon 3 was genotyped using both PCR monoplex and multiplex assays. Results. Among patients with short stature, genotype frequency was distributed as follows: GHRfl/GHRfl (55%), GHRfl/GHRd3 (35%) and GHRd3/GHRd3 (10%) and allele frequency for GHRd3 and GHRfl was 0.27 and 0.73, respectively. For the control group, genotype frequency was distributed as follows: GHRfl/GHRfl (56%), GHRfl/GHRd3 (30%) and GHRd3/GHRd3 (14%) and allele frequency for GHRd3 and GHRfl was 0.29 and 0.71, respectively. The baseline clinical features of patients with short stature were similar among different genotypes found in the study group. Conclusions. The proportion of genotype and allele of the GHR gene were similar between the control group and patients with short stature, which translates that the etiology of short stature is not due to this polymorphism.
Colación26-34
DependenciaSociedad Venezolana de Endocrinología y Metabolismo
Publicación ElectrónicaRevista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo
SecciónRevista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo: Trabajos Originales

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