Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo. Vol. 22 Nº 1

Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo Vol. 22 (1): enero-abril 2024

Thu, 18 Apr 2024 00:00:00 GMT

Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo Vol. 22 (1): enero-abril 2024 -, -

Disgenesia gonadal mixta 45X/46XY. A propósito de un caso

Thu, 18 Apr 2024 00:00:00 GMT

Disgenesia gonadal mixta 45X/46XY. A propósito de un caso Palma, Lisette; Velásquez, María Esperanza; Ochoa, Cristil; Villegas Issa, Néstor Objetivo: La disgenesia gonadal comprende un amplio grupo de entidades patológicas en las que se interrumpe el desarrollo gonadal y ello conlleva a su disfunción. Se presenta un caso de disgenesia gonadal mixta de difícil diagnóstico. Caso clínico: Adolescente de 14 años referida a la consulta de Endocrinología Infantil del Hospital de Niños J. M. de los Ríos, por presentar ambigüedad genital desde el nacimiento. Cariotipo en sangre periférica 46XY, y discordancia en diferentes estudios de imágenes que reportaban la presencia y/o ausencia de derivados mullerianos. Se describen las características clínicas y hallazgos de la laparoscopia. Se confirma la existencia de derivados mullerianos, y el estudio del tejido gonadal permitió la identificación genética de la doble línea celular 45X/46XY, estableciéndose así, el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta. Se confirma asignación al sexo femenino, se inicia terapia de reemplazo hormonal con seguimiento multidisciplinario para planificación de la reconstrucción estética de genitales externos. Conclusión: La disgenesia gonadal mixta incluye los desórdenes de la diferenciación sexual de causa cromosómica. El mosaico 45X/46XY puede dar lugar a gran variedad de fenotipos, con diferentes grados de ambigüedad sexual. Este mosaico cromosómico es clínicamente relevante, ya que además de asociarse con virilización de los genitales femeninos, se ha relacionado con un riesgo significativo de desarrollar malignidad gonadal, de aquí, la importancia en hacer énfasis en el diagnóstico temprano de esta patología. Recibido en: octubre 2023 / Aceptado: marzo 2024

Tumores adrenocorticales: un diagnóstico infrecuente en pediatría

Thu, 18 Apr 2024 00:00:00 GMT

Tumores adrenocorticales: un diagnóstico infrecuente en pediatría Palma, Rocelyn; Velásquez, María Esperanza; Ochoa, Cristil; Palma, Lisette Objetivo: Los tumores adrenocorticales (ACT) son neoplasias infantiles raras de patogenia poco comprendida, con una incidencia de 0,2 a 0,3 casos nuevos por millón de niños por año, representando el 0,2% de todos los casos de cáncer infantil. Los ACT se clasifican en adenomas adrenocorticales y carcinomas adrenocorticales, en el 90% de los casos son tumores funcionantes y la forma más común de presentación es el hiperandrogenismo solo o en combinación con hipercortisolismo. Se presenta caso de ACT infantil. Caso clínico: Escolar femenina de 7 años quien presenta aumento de peso progresivo, hipertensión arterial, hiperpigmentación en cuello y axilas asociándose aumento del vello corporal y pubarquia. Pruebas de laboratorio demuestran valores elevados de andrógenos, cortisol y aldosterona. En ecosonograma abdominal y resonancia magnética abdominal con contraste, se evidencia lesión de ocupación de espacio suprarrenal izquierdo. Se realiza resección total del tumor con reporte anatomopatológico de neoplasia corticoadrenal hormonalmente funcionante. La paciente tuvo una resolución completa del cuadro sin complicaciones en la actualidad. Conclusión: El conocimiento de los ACT contribuye a una precoz y acertada sospecha clínica y diagnóstica, con un oportuno inicio de protocolos terapéuticos que garanticen un manejo eficaz y así poder evitar los efectos negativos que pueden originar los ACT secretores de esteroides sexuales sobre el crecimiento del niño debido a una maduración sexual y somática precoz y patológica. Recibido: junio 2023 / Aceptado: marzo 2024

Psicosis aguda secundaria a apoplejía hipofisaria postraumática

Thu, 18 Apr 2024 00:00:00 GMT

Psicosis aguda secundaria a apoplejía hipofisaria postraumática Pérez-Finol, María; Reyna-Villasmil, Eduardo Objetivo: Presentar un caso de psicosis aguda secundaria a apoplejía hipofisaria postraumática. Caso Clínico: Paciente femenina de 41 años, natural y procedente de la Florida, Estados Unidos, que consulta una semana posterior a caída por escaleras donde tuvo un traumatismo craneoencefálico en la región frontal. Presenta cefalea severa, agitación, alucinaciones auditivas y paranoia, acompañada de movimientos espasmódicos. Estaba orientada en tiempo, espacio y persona, pero irritable y bradilálica. Las pruebas de laboratorio demostraron disminución de las concentraciones séricas de cortisol, T4 libre, hormona foliculoestimulante y hormona luteinizante. La resonancia magnética reveló la posibilidad de una hemorragia hipofisaria reciente. El diagnóstico fue apoplejía hipofisaria secundaria a un traumatismo craneal. La paciente se recuperó con la administración de antipsicóticos, corticosteroides y levotiroxina. Conclusión: La hemorragia hipofisaria puede manifestarse con trastornos neurológicos e insuficiencia hormonal aguda de inicio súbito, denominada apoplejía hipofisaria. Las características clínicas de los casos postraumáticos son similares a los accidentes cerebrovasculares de otras causas. Existen pocos informes de casos de psicosis en pacientes con apoplejía hipofisaria, y no se ha identificado el mecanismo de producción tras el traumatismo craneal. La psicosis aguda debe considerarse en los pacientes que presentan apoplejía hipofisaria posterior a un traumatismo craneoencefálico. La aparición de psicosis aguda puede demostrar los posibles efectos adversos de las deficiencias hormonales y metabólicas resultantes de la necrosis hipofisaria. La corrección del desequilibrio endocrino produce la remisión de los síntomas en la mayoría de los casos. Recibido: agosto 2023 / Aceptado: febrero 2024

Fenotipo cintura hipertrigliceridémica como indicador de riesgo cardiometabólico en escolares y adolescenes de la ciudad de Mérida, Venezuela

Thu, 18 Apr 2024 00:00:00 GMT

Fenotipo cintura hipertrigliceridémica como indicador de riesgo cardiometabólico en escolares y adolescenes de la ciudad de Mérida, Venezuela Barajas, Sandra; Camacho-Camargo, Nolis; Paoli, Mariela; Santiago-Peña, Rafael; Villanueva, Alejandro Objetivo: Identificar la frecuencia del fenotipo cintura hipertrigliceridémica (Cint/HTg) y su asociación con factores de riesgo cardiometabólico en escolares y adolescentes de la ciudad de Mérida, Venezuela. Método: Estudio observacional, analítico, transversal. Se estudiaron 1292 individuos entre 7 y 18 años de edad, procedentes de instituciones educativas públicas y privadas. Se evaluaron medidas antropométricas, presión arterial, concentraciones de lípidos, glucemia e insulina. Se calculó el HOMA-IR como indicador de resistencia a la insulina. Se determinó fenotipo Cint/HTg. Resultados: El fenotipo Cint/HTg se encontró en 35 sujetos (2,7%), sin diferencia por sexo, edad o tipo de institución educativa. Se evidenciaron mayores valores de índice de masa corporal, insulina basal, HOMA-IR, colesterol NoHDL, colesterol total y menores niveles de colesterol HDL (p=0,0001), en relación con los pacientes sin el fenotipo. La presión arterial, tanto sistólica como diastólica, estuvo más elevada en los sujetos con el fenotipo (p<0,005). Se demostró una asociación significativa del fenotipo Cint/HTg con sobrepeso-obesidad (p=0,0001; OR:166,48; IC95%:22,66-1222,87), cHDL bajo (p=0,0001; OR:7,30; IC:3,64-14,64), cNoHDL alto (p=0,0001; OR:4,89 IC:2,05-11,65) y con resistencia a la insulina (p=0,01; OR:3,68; IC:1,12-11,21). Conclusión: En esta muestra de niños y adolescentes de la ciudad de Mérida, se obtuvo una baja frecuencia del fenotipo Cint/HTg, pero con una fuerte asociación con factores de riesgo cardiovascular reconocidos. Estos resultados ratifican la utilidad de esta herramienta para despistaje de riesgo cardiometabólico. Recibido en: agosto 2023 / Aceptado: noviembre 2023

Enfermedad del hígado graso no alcohólico en pacientes con diagnóstico de diabetes mellitus tipo 2

Thu, 18 Apr 2024 00:00:00 GMT

Enfermedad del hígado graso no alcohólico en pacientes con diagnóstico de diabetes mellitus tipo 2 Mejia Montilla, Jorly; Reyna Villasmil, Nadia; Fernández-Ramírez, Andreina; Reyna-Villasmil, Eduardo La enfermedad del hígado graso no alcohólico, como parte del síndrome metabólico, tiene mecanismos de desarrollo y progresión similares a los descritos para la diabetes mellitus tipo 2. La relación entre estas dos condiciones ha despertado el interés por optimizar los enfoques diagnósticos y terapéuticos, porque su asociación aumenta el riesgo de complicaciones y muerte. Aunque comparten mecanismos fisiopatológicos similares donde la obesidad es la principal causa de la acumulación excesiva de ácidos grasos libres y triglicéridos en el tejido hepático, lo que conlleva a insulinorresistencia, la secuencia de desarrollo sigue siendo desconocida. Para controlar las alteraciones metabólicas observadas en pacientes diabéticos, el tratamiento de la enfermedad del hígado graso no alcohólico es crucial. Por lo tanto, las estrategias están centradas en la pérdida de peso, cambios en el estilo de vida, medicamentos para la obesidad y control de las alteraciones metabólicas. El objetivo de esta revisión es evaluar la fisiopatología y tratamiento de las alteraciones metabólicas de la enfermedad del hígado graso no alcohólico en pacientes con diabetes mellitus tipo 2. Recibido: diciembre 2023 / Aceptado: febrero 2024

¿Reemplazará la inteligencia artificial a los médicos en un futuro?

Thu, 18 Apr 2024 00:00:00 GMT

¿Reemplazará la inteligencia artificial a los médicos en un futuro? Montañez, Cristhofer