http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48382 Mayo-Agosto 2022 Sun, 26 Apr 2026 21:46:37 GMT 2026-04-26T21:46:37Z http://www.saber.ula.ve:80/bitstream/id/34ae172e-e552-4570-ba4b-25fd62ac2800/ http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48382 http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48391 Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo Vol 20 N° 2 Mayo-Agosto 2022 -, - Fri, 30 Sep 2022 00:00:00 GMT http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48391 2022-09-30T00:00:00Z http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48389 Síndrome de Marine-Lenhart Valencia-West, Angela; Gericke-Brumm, Peter; Reyna-Villasmil, Eduardo Objetivo: Presentar un caso de síndrome de Marine-Lenhart. Caso clínico: Paciente femenina de 21 años con aumento progresivo de volumen, no doloroso, de la región anterior del cuello acompañado de alteraciones de la movilidad de los ojos. Refería intolerancia al calor, irritabilidad, palpitaciones y pérdida de peso a pesar de aumento del apetito. Al examen físico, frecuencia cardiaca de 109 latidos x minuto y presión arterial de 125/74 mm de Hg. El cuello presentaba aumento de volumen en la región anterior con tumoración firme, solitaria, no dolorosa, de aproximadamente 3 centímetros de diámetro en la zona correspondiente al lóbulo tiroideo izquierdo. Además, retracción bilateral de los párpados y presencia de exoftalmos bilateral. Los resultados de las pruebas hormonales fueron: T3 libre 6,4 pg/mL, T4 libre 2,8 ng/mL y TSH 0,01 UI/L, con anticuerpos antitiroideos positivos. La ecografía tiroidea mostró en el lóbulo izquierdo nódulo heterogéneo de 35 milímetros de diámetro. Los resultados de la gammagrafía mostraron captación acentuada, difusa y homogénea en toda la glándula tiroides con nódulo con aumento de la captación en el lóbulo izquierdo. En vista de los hallazgos se realizó el diagnóstico de síndrome de Marine-Lenhart. Conclusión: La coexistencia de nódulos funcionales tiroideos y de la enfermedad de Graves es denominada síndrome de Marine-Lenhart, la cual es una causa rara de hipertiroidismo. La patogénesis es desconocida. Los criterios para el diagnóstico no están bien definidos, pero puede sospecharse cuando existe evidencia de hipertiroidismo, autoanticuerpos tiroideos positivos y nódulos tiroideos. No tiene tratamiento específico. Wed, 28 Sep 2022 00:00:00 GMT http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48389 2022-09-28T00:00:00Z http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48388 Coexistencia de craneofaringioma y meningioma Krivoy, Jaime; Stulin, Irene; Contreras, Leidy; Haiek Diez, Ana Cristina Objetivo: Describir la coexistencia de dos tipos de tumores diferentes, craneofaringioma y meningioma, sus implicaciones clínicas y tratamiento. Caso Clínico: Masculino de 68 años de edad quien presenta desde hace 3 meses pérdida de la memoria reciente, lenguaje incoherente, alucinaciones visuales y auditivas, astenia, adinamia y somnolencia. Valores de laboratorio: glicemia 67 mg/dL, sodio: 134 mmol/L y cortisol 8 am 8,2 µg/dL. En la resonancia magnética nuclear (RMN) se evidencia lesión ocupante de espacio de componente mixto, supraselar con extensión intraventricular, compatible con craneofaringioma, y un meningioma de la región sellar con preservación de la glándula hipofisaria. El tratamiento quirúrgico se basó en la colocación de catéter guiado por esterotaxia conectado a reservorio de Ommaya para drenar el componente quístico de la lesión. El meningioma fue manejado de forma conservadora. Se evidenció una franca mejoría de la conducta y de la memoria reciente. Conclusión: El craneofaringioma combinado con meningioma es un tumor de colisión extremadamente raro, encontrando en la literatura solo 8 casos; se presenta a paciente masculino de 68 años con diagnóstico de craneofaringioma, de componente suprasellar complicado con insuficiencia adrenal, evidenciándose de forma incidental meningioma en el estudio de RMN cerebral. El tratamiento, previo a reemplazo hormonal con glucocorticoides, consistió en el drenaje del componente líquido de la lesión mediante la colocación de catéter con reservorio de Ommaya, sin complicaciones y con buena evolución en el postoperatorio. Wed, 28 Sep 2022 00:00:00 GMT http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48388 2022-09-28T00:00:00Z http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48387 Deficiencia de la enzima 17Alfa-Hidroxilasa con hiperaldosteronismo Valencia-West, Angela; Gericke-Brumm, Peter; Reyna-Villasmil, Eduardo Objetivo: Presentar un caso de deficiencia de 17alfa-hidroxilasa con hiperaldosteronismo.Caso Clínico: Se trata de paciente femenina de 16 años de edad quien presentó amenorrea primaria acompañada de ausencia de caracteres sexuales secundarios. Al examen físico se encontraron cifras tensionales elevadas y ausencia de vello púbico y axilar. Las pruebas de laboratorio mostraron valores de potasio sérico bajo con sodio normal. Las pruebas hormonales demostraron aumento de las concentraciones de hormona adenocorticotropa, 11-deoxicorticosterona y gonadotropinas, con disminución de cortisol, sulfato de dehidroepiandrosterona, 17alfa hidroxiprogesterona y esteroides sexuales. También se encontraron valores de aldosterona elevados con baja actividad de la renina plasmática. Los estudios por imágenes demostraron útero rudimentario, ovarios pequeños y glándulas suprarrenales normales. El análisis genético encontró cariotipo normal (46 XX) con mutación patogénica en el exón 6 del CYP17A1 confirmando el diagnóstico de deficiencia de 17alfa-hidroxilasa. Las manifestaciones clínicas desaparecieron luego del tratamiento con glucocorticoides y hormonas sexuales.Conclusión: La deficiencia de 17alfa-hidroxilasa es una forma rara de hiperplasia suprarrenal congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, en la que los defectos en la biosíntesis del cortisol y los esteroides sexuales dan lugar a un exceso de mineralocorticoides. Los casos que presentan hiperaldosteronismo son muy raros y están probablemente asociados con la severidad de la deficiencia enzimática. Esta condición debe sospecharse en sujetos jóvenes con hipertensión primaria, hipokalemia y ausencia de los caracteres sexuales secundarios. La identificación de la mutación puede ayudar a una mejor comprensión de la enfermedad. Wed, 28 Sep 2022 00:00:00 GMT http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48387 2022-09-28T00:00:00Z http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48386 Concordancia entre la maduración sexual determinada clínicamente y por autopercepción en escolares y adolescentes Camacho-Camargo, Nolis; Gómez, Nathali; Paoli, Mariela; Briceño, Yajaira; Martínez, José Luis; Fernández, Rossybell; Alvarado-Camacho, Sofía Objetivo: Evaluar la concordancia entre la maduración sexual determinada clínicamente y por autopercepción, en escolares y adolescentes de la Ciudad de Mérida, Venezuela.Métodos: Se estudiaron 913 escolares y adolescentes entre 9 y 18 años de edad, de escuelas públicas y privadas, provenientes del estudio Evaluación del crecimiento, desarrollo y factores de riesgo cardiometabólico en escolares y adolescentes de la ciudad de Mérida, Venezuela (CREDEFAR) . Se realizó evaluación de la maduración sexual por clínica y por autopercepción según estadíos de Tanner. A través del índice kappa se estableció la concordancia entre los métodos. Resultados: Se incluyeron 470 participantes del sexo femenino (51,5%) y 443 (48,5%) del masculino. No hubo diferencias en la distribución por instituciones y grupos de edad. El coeficiente Kappa para estadio de Tanner de mamas, vello púbico en sexo femenino y genitales masculinos, entre la evaluación clínica y la autopercepción, fue débil o pobre (0,26, 0,32 y 0,28, respectivamente). Por grupos de edad, los de 9-11 años presentaron mejor concordancia con kappa de 0,42 y 0,61 en estadío de Tanner de mamas y vello púbico, respectivamente. La peor concordancia se observó en los adolescentes de ambos sexos clasificados clínicamente en estadio V, ya que mostraron una subestimación importante de su desarrollo en la autoevaluación. Conclusión: La autoevaluación del desarrollo puberal mediante los estadios de Tanner es una herramienta poco confiable para su uso en la población escolar y adolescente de ambos sexos y no debería utilizarse para establecer decisiones clínicas. Wed, 28 Sep 2022 00:00:00 GMT http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48386 2022-09-28T00:00:00Z http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48385 Enfermedad periodontal: asociación con diabetes mellitus tipo 2 y comorbilidades inflamatorias, metabólicas y cardiovasculares Febres Balestrini, Freddy; Palacios, Anselmo; Sanz, Fernando; Crespo, María I.; Linares, Gabriel; Tamayo, María A.; Arias Rodríguez, Eduardo; Colan, Juan Objetivo: Demostrar que la enfermedad periodontal (EPO), la mayor pandemia adquirida de inflamación crónica sistémica (ICS) del adulto, es un importante factor de riesgo para inducir y agravar prediabetes y diabetes tipo 2 (DM2).Método: Dieciséis comorbilidades inflamatorias, metabólicas y cardiovasculares, fueron evaluadas en 1.410 personas de 30 a 79 años (promedio 51 años), (prediabetes: 387 y DM2: 192), y se relacionaron a salud de encías, durante un tutorial cardiometabólico. Todas las evaluaciones se realizaron dentro de 6 horas al ingreso de cada paciente.Resultados: Encías sanas (ES): 34,7%, enfermedad periodontal (EPO): 65,3% integrada, por: gingivitis: 54,6% y periodontitis (PO): 10,6%. La EPO, especialmente la PO, aumento significativamente las 16 comorbilidades estudiadas; incrementó 5 veces DM2, y en frecuencia de pacientes diabéticos, fue el segundo factor más importante con 31,3%, después de historia familiar de diabetes (HFDM) con 45,7%; la HFDM con PO subió a 68,5% y con encías sanas (ES) bajó a 29,8%. La PO en DM2 aumentó PCRus en 35,7% y promovió disfunción diastólica, de 56,6% en ES a 70,2% en PO, generó comorbilidades en prediabetes y DM2, con incremento del riesgo. Conclusión: La EPO, olvidada por la comunidad médica mundial, aumentó la frecuencia de DM2 y se asoció con sobre inflamación sistémica, y múltiples comorbilidades cardiovasculares, entre ellas, disfunción diastólica; se comportó como un posible inductor de falla cardiaca y cardiomiopatía diabética. Manteniendo encías sanas, se disminuye la frecuencia de DM2, en condiciones de riesgo metabólico, en promedio 26,7% y en HFDM 38,7%. Wed, 28 Sep 2022 00:00:00 GMT http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48385 2022-09-28T00:00:00Z http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48384 Neuropatía autonómica cardiovascular diabética Espinales-Casanova, Lidia; Toapanta-Pullutasig, Isaac; Mera-Flores, Ronny Richard; Mera-Flores, Irina Patricia; Sanchez-Medranda, Jefferson Andrés La Neuropatía autonómica cardiovascular diabética (NAC) se define como una alteración en el control autónomo del sistema cardiovascular en un paciente diabético diagnosticado después de excluir otras causas. La NAC es causada por el daño a las fibras nerviosas autónomas periféricas que inervan al corazón y los vasos sanguíneos, lo que altera el control de la frecuencia cardíaca y la dinámica vascular. La NAC es frecuente en diabéticos, se estima que la sufre un 7% de pacientes con Diabetes Mellitus (DM). La NAC es una complicación infradiagnosticada que afecta a múltiples órganos y se asocia a enfermedades cardiovasculares (ECV), enfermedad renal crónica (ERC) y morbilidad y mortalidad de pacientes con DM. Las manifestaciones clínicas de la NAC son hipotensión ortostática, taquicardia en reposo, intolerancia al ejercicio, infarto de miocardio silencioso y riesgo cardiovascular intraoperatorio. Los factores de riesgo para desarrollar NAC son la edad, sexo, IMC, duración de la diabetes, control glucémico, perfil de riesgo cardiovascular y las complicaciones microvasculares. Se presenta una actualización sobre la epidemiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la NAC. Wed, 28 Sep 2022 00:00:00 GMT http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48384 2022-09-28T00:00:00Z http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48383 10 de Julio día del endocrinólogo venezolano Orleans, Adrian Garbi Wed, 28 Sep 2022 00:00:00 GMT http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48383 2022-09-28T00:00:00Z