Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo Vol 9 Nº 2

Hemihiperplasia aislada: A propósito de un caso

Thu, 30 Jun 2011 00:00:00 GMT

Hemihiperplasia aislada: A propósito de un caso Lima, Marcos Miguel; Guillén, Mayela; Da Silva, Gloria; Uzcátegui, Lilia; Briceño, Yajaira; Mederico, Maracelly; Gil, Victor Objetivo: El objetivo es dar a conocer un caso de hemihiperplasia aislada. Caso Clínico: Escolar femenina de 7 años de edad con antecedente patológico de tumor de Wilms diagnosticado a los 11 meses, quien es referida a la Unidad de Endocrinología del IAHULA por presentar asimetría congénita del hemicuerpo derecho. Al examen físico se evidencia un peso de 25,500 Kg(P75-90), talla 137 cm(˃P97), índice de masa corporal 13,6 Kg/m2(P25-50), brazada 135 cm. Facies asimétricas, raíz y puente nasal anchos, narinas asimétricas, labios gruesos, paladar alto, asimetría de lengua, encías hipertróficas. Vello púbico y mamas Tanner I, labios mayores asimétricos. longitud de las extremidades inferiores: derecha 74 cm, izquierda 70,5 cm. Escoliosis con asimetría de omóplatos. La radiografía de mano y muñeca izquierda reporta una edad ósea de 8 años. Se solicita eco pélvico que reporta útero de longitud 1,4 cm, antero-posterior 0,8 cm, transversal 1,7 cm, sin alteraciones. Conclusiones: La paciente fue diagnosticada con hemihiperplasia, un crecimiento asimétrico de una o más regiones del cuerpo, y su incidencia se estima en 1 de cada 86.000 nacidos vivos. Esta entidad clínica es de aparición esporádica y ocurre por alteraciones en 11p15, principalmente por disomía uniparental paterna, o por defectos en la metilación de los genes LIT1 y H19, lo cual puede provocar sobreexpresión del IGF-2 causando talla alta y mayor predisposición a neoplasias malignas de estirpe embrionario como tumor de Wilms.

Efectos de exposición ocupacional a plaguicidas sobre la integridad de la cromatina espermática

Thu, 30 Jun 2011 00:00:00 GMT

Efectos de exposición ocupacional a plaguicidas sobre la integridad de la cromatina espermática Gómez Pérez, Roald; Rojas, Gerardo; Miranda de Contreras, Leticia; Cruz, Ibis; Berrueta, Lisbeth; Salmen, Siham; Contreras, Carlos A.; Balza, Alirio; Zavala, Leisalba; Colmenares, Melisa; Barreto, Silvio; Morales, Yasmín; Osuna Ceballos, Jesús A. Objetivo: Evaluar los efectos de la exposición a plaguicidas organofosforados y carbamatos sobre la integridad de cromatina espermática en trabajadores agrícolas. Métodos: Se evaluaron 64 trabajadores del campo, con edades entre 18 y 55 años, de la comunidad rural de Bailadores, Municipio Rivas Dávila, Estado Mérida, Venezuela, expuestos directamente a plaguicidas. Para el diagnóstico de exposición a plaguicidas, fueron determinados los niveles de las colinesterasas eritrocitaria (AChE) y plasmática (PChE). Para evaluar la fertilidad masculina, a cada trabajador se le realizó seminograma y se les evaluó la integridad de la estructura de cromatina espermática mediante la técnica “Sperm Chromatin Structure Assay” (SCSA). Resultados: El 25% de los trabajadores agrícolas presentó niveles deprimidos de AChE y el 83% con niveles anormales de PChE, con una reducción <75% del nivel normal. El grupo con edades entre 18 y 28 años fue el más afectado. Diferencias significativas fueron obtenidas en los promedios de los niveles de colinesterasas entre los casos normales y alterados, tanto para AChE (3,95±0,42 vs. 2,72±0,16, ρ<0,0001) así como para PChE (2,08±0,25 vs. 1,43±0,32, ρ<0,0001). El 69,7% de los trabajadores con niveles anormales de PChE presentó alteración en el ADN espermático. Se encontró una correlación negativa significativa entre el Índice de Fragmentación de ADN (IDF) espermático y los niveles de PChE (ρ=0,02). Conclusiones: En trabajadores agrícolas expuestos directamente a plaguicidas organofosforados y carbamatos, un alto porcentaje presentó niveles anormalmente deprimidos de PChE, junto con alteración en el ADN espermático. Estos resultados demuestran que los trabajadores se encuentran con alto riesgo de exposición a los efectos tóxicos de plaguicidas, lo cual efectivamente se comprueba con los resultados de análisis de las enzimas colinesterasas y la aplicación de la técnica SCSA para determinar la integridad de la cromatina espermática.

LDL pequeña y densa en adultos y su relación con factores de riesgo cardiovascular tradicionales

Thu, 30 Jun 2011 00:00:00 GMT

LDL pequeña y densa en adultos y su relación con factores de riesgo cardiovascular tradicionales Castillo, Valerie; Colina, Francys; Barrios, Emilia; Espinoza, Milagros; Leal, Ulises; Ruiz, Nelina Objetivos: Establecer la presencia de lipoproteína de baja densidad pequeña y densa (LDLpd) en suero y su relación con factores de riesgo cardiovascular tradicionales en adultos. Métodos: Se estudiaron 78 mujeres y 73 hombres con promedio de edad de 39,9±14,9 años (rango: 20-84 años), los cuales asistieron a un centro de salud del Edo. Carabobo, Venezuela. Se registró hábito tabáquico, presión arterial y medidas antropométricas. Se obtuvo muestra de sangre en ayunas en la que se cuantificó colesterol total y fraccionado y triglicéridos mediante métodos enzimáticos- colorimétricos y se detectó LDLpd a través de electroforesis en gel de poliacrilamida en gradiente. El consumo de alcohol y su patrón de ingesta se registró mediante el Test de Identificación de Desórdenes del Uso del Alcohol (AUDIT). Resultados: Se detectó LDLpd en 45,7% de los individuos, siendo más frecuente en las mujeres que en los hombres (57,7% vs. 32,9%). La presencia de LDLpd se asoció significativamente con el aumento de la edad, índice de masa corporal, circunferencia de cintura, colesterol total, LDL colesterol y triglicéridos así como con la disminución de HDL colesterol. La presencia de LDLpd fue más frecuente entre los fumadores, hipertensos y aquellos individuos que consumieron alcohol en mayor cantidad y frecuencia. La presencia de LDLpd en suero fue predicha significativamente por la edad y los niveles de triglicéridos y HDL colesterol. Conclusiones: En este estudio, la presencia de LDLpd en suero fue frecuente en los individuos estudiados y se encontró relacionada con los factores de riesgo cardiovascular tradicionales evaluados.

Evaluación y enfoque diagnóstico del paciente no diabético con hipoglucemia

Fri, 01 Jul 2011 00:00:00 GMT

Evaluación y enfoque diagnóstico del paciente no diabético con hipoglucemia Mederico, Maracelly; Rincón, Yorgi; Pacheco, Julio; Briceño, Yajaira; Guillén, Mayela; Paoli, Mariela; Grupo de Trabajo Unidad de Endocrinología (ENDO-MER) La glucosa es un metabolito esencial para el mantenimiento de la energía celular, constituye la principal fuente de energía para el sistema nervioso central (SNC), el cual consume del 60-80% del total de la glucosa producida por el hígado en un adulto y del 80-100% en el recién nacido. La hipoglucemia resulta de la pérdida del equilibrio entre el aporte y el consumo de glucosa. Puede ser secundaria a la carencia de sustrato, al excesivo consumo periférico de glucosa, a carencias hormonales y/o alteraciones de las diversas vías enzimáticas en el metabolismo de la glucosa, lípidos o aminoácidos. La hipoglucemia es el trastorno metabólico más frecuente en la edad pediátrica y por sus posibles repercusiones sobre el desarrollo del sistema nervioso, constituye una verdadera urgencia. Se define como la concentración de glucosa en sangre venosa inferior a 45 mg/dL en todas las edades, incluido el período neonatal. Las causas de hipoglucemia varían según la edad de presentación y la naturaleza transitoria o permanente de la misma. Dado el impacto de las bajas concentraciones de glucosa plasmática sobre el SNC es relevante el diagnóstico precoz y tratamiento oportuno. En esta revisión se presenta la etiopatogenia de la hipoglucemia según la edad de presentación, el abordaje diagnóstico y el tratamiento específico para cada una de ellas.

Estatinas en enfermedad cerebrovascular. Una nueva perspectiva

Thu, 30 Jun 2011 00:00:00 GMT

Estatinas en enfermedad cerebrovascular. Una nueva perspectiva González Rivas, Juan Pablo El uso de estatinas en relación con los accidentes cerebrovasculares (ACV) ha mostrado resultados controversiales, su utilización se ha asociado con una disminución en el desarrollo de ACV isquémicos, siendo este efecto contrabalanceado con un aumento en los ACV hemorrágicos. El nivel de evidencia pone en duda el beneficio de estos medicamentos en casos de riesgo alto para ACV hemorrágico, lo cual incrementa la necesidad de una evaluación adecuada de sus riesgos y beneficios potenciales. Se presenta una revisión crítica al respecto.

Contaminantes orgánicos persistentes (COPS): qué son y cómo afectan el medio ambiente y la salud

Thu, 30 Jun 2011 00:00:00 GMT

Contaminantes orgánicos persistentes (COPS): qué son y cómo afectan el medio ambiente y la salud Arata de Bellabarba, Gabriela