Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo Vol 7 Nº 3

Síndrome de cutis marmorata telangiectásica (CMTC) congénita o síndrome de Rothmund Thompson

Mon, 07 Dec 2009 19:18:34 GMT

Síndrome de cutis marmorata telangiectásica (CMTC) congénita o síndrome de Rothmund Thompson Sampedro, Miguel Objetivos: Presentar el caso de un síndrome muy raro, el Síndrome de Rothmund-Thomson, de herencia autosómica recesiva, atribuible a una mutación en el gen RECQL4 helicase, 8q24. Se caracteriza por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas, telangiectásicas, que a menudo se acompañan de catarata juvenil, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, trastornos en el crecimiento del cabello, uñas, dientes, hipotiroidismo, talla baja e hipogonadismo. Caso clínico: Paciente femenina de 12 años que consulta por talla baja. Antecedentes personales y familiares sin importancia. La familia ha notado cambios cutáneos en la piel desde poco después del nacimiento. La niña tiene un retraso escolar importante. Al examen físico presenta talla 124 cm, peso 21 kg, ambos muy por debajo del percentil 3 para su edad y sexo. Facies de cara de pájaro, piel pálida con telangiectasias rojas en elaraña en cara, brazos y abdomen, alopecia difusa, paladar ojival, atrofia cutánea en manos y atrofia de uñas, dientes irregulares y malformados, incisivos proyectados hacia delante. Presenta bocio difuso grado Ib, telarquia estadío II de Tanner (botón mamario) y no hay pubarquia. Edad ósea de 10 años. Con los exámenes de laboratorio se diagnostica hipotiroidismo primario y se indica tratamiento con 50 µg de levotiroxina sódica. En el seguimiento a los 3 meses se nota crecimiento de 2 cms y normalización de TSH. Evaluación oftalmológica sin alteraciones. Dada la presentación clínica y la evolución de la paciente, se establece el diagnóstico de Síndrome de Rothmund Thomson. Conclusiones: El síndrome de Rothmund Thompson es una entidad clínica poco frecuente, asociada con una amplia gama de alteraciones endocrinas, por lo cual consideramos importante reportar este caso.

Dislipidemia y disfunción tiroidea en niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1: relación con el control metabólico y el índice de masa corporal

Mon, 07 Dec 2009 19:14:16 GMT

Dislipidemia y disfunción tiroidea en niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1: relación con el control metabólico y el índice de masa corporal Briceño, Yajaira; Paoli, Mariela; Maulino, Nora; Gáffaro de Valera, Loida; Marcano, Henry; Pérez, Marvelys Objetivo: Determinar la frecuencia de dislipidemia y disfunción tiroidea en niños y adolescentes con DM1, procedentes de la consulta de diabetes del Hospital JM de Los Ríos, y establecer su asociación con el control metabólico y el índice de masa corporal. Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se seleccionaron 253 historias de pacientes con DM1, durante un período de 3 años (2004-2006). Se recolectaron los siguientes datos: edad, sexo, tiempo de evolución de la diabetes, índice de masa corporal (IMC), control metabólico (HbA1c), presencia de anticuerpos antitiroideos, perfil tiroideo y lipídico. Resultados: El 53,4% eran del sexo femenino y 46,6% masculino, 22 (8,7%) preescolares, 80 (31,6%) escolares y 151 (59,7%) adolescentes. El 22,8% tenía buen control metabólico, 77,2% mal control. A mayor edad, el control metabólico empeoraba (p=0,02). Hubo una correlación positiva significativa de la HbA1c, con el IMC y la duración de la DM1. El perfil lipídico se encontró alterado en 69,6% y su frecuencia fue significativamente mayor en los pacientes en mal control. Se observaron valores significativamente más altos de Ct, C-LDL, Tg y relación Tg/C-HDL en los diabéticos mal controlados. Los valores de Ct y de C-LDL fueron significativamente más altos en el grupo con obesidad, en comparación con los normopeso y sobrepeso. Los anticuerpos antitiroideos resultaron positivos en el 12,7%. El 6% presentaron hipotiroidismo y no hubo asociación con la frecuencia de dislipidemia ni el control metabólico. Conclusiones: La frecuencia de dislipidemia e hipofunción tiroidea en los niños y adolescentes con DM1 fue similar a la reportada en la literatura. Se demostró una clara asociación de la dislipidemia con el mal control metabólico y la obesidad. Se recomienda la realización de lipidograma y función tiroidea en pacientes con DM1.

Prevalencia del síndrome metabólico en la población urbana de Mucuchíes, Mérida - Venezuela

Mon, 07 Dec 2009 19:08:24 GMT

Prevalencia del síndrome metabólico en la población urbana de Mucuchíes, Mérida - Venezuela Becerra Leal, Ana Victoria; Valery, Lenín; Torres, Adrián R.; Arata de Bellabarba, Gabriela; Velázquez Maldonado, Elsy María Objetivos: evaluar la prevalencia del síndrome metabólico (SM) en una muestra representativa de la población urbana de Mucuchíes, Estado Mérida. Métodos: Se estudiaron 109 sujetos mestizos, de ambos sexos, con edad entre 20 y 65 años. La prevalencia de SM fue definida de acuerdo a los criterios del National Cholesterol Education Program (NECP)/Adult Treatment Panel III (ATP III) y de la International Diabetes Federation (IDF). Resultados: la prevalencia del SM fue del 38% y 43% según los criterios ATP III e IDF respectivamente. El 80% de la población mostró anormalidad en el peso corporal y más del 50% tenía valores anormales de la circunferencia abdominal (CA). La dislipidemia fue muy frecuente, con una alta frecuencia de hipertrigliceridemia (56%) y valores bajos de cHDL (76%). La hipertensión arterial fue significativamente más alta (p<0,05) en los hombres y la glucosa alterada en ayunas sólo se observó en el 6% de la población sin variaciones significativas entre el sexo. La frecuencia del SM fue del 24% en los individuos con normopeso y aumentó significativamente en función del IMC, con una frecuencia máxima de 73% en los sujetos obesos. La circunferencia abdominal, la presión arterial sistólica y el índice TG/c-HDL fueron los factores de riesgo que se asociaron mas fuertemente con el diagnóstico de SM. Conclusiones: La prevalencia del SM en la población urbana de Mucuchíes-Venezuela, es de 38% y 43%, según criterios NCEP-ATPIII e IDF respectivamente. El patrón de SM predominante se caracterizó por dislipidemia, obesidad visceral y baja frecuencia de glucosa en ayunas alterada.

Frecuencia de criptorquidia y factores asociados en recién nacidos

Mon, 07 Dec 2009 19:02:48 GMT

Frecuencia de criptorquidia y factores asociados en recién nacidos Chirinos, Jorge; Gómez Pérez, Roald; Osuna Ceballos, Jesús A.; Arata de Bellabarba, Gabriela Objetivos: Determinar la frecuencia de las anormalidades del descenso testicular y los factores asociados en recién nacidos (RN). Métodos: Se realizó un estudio clínico observacional tipo caso control. Durante el período noviembre 2007-Agosto 2008, se examinaron en el Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes (IAHULA) todos los RN con criptorquidia, los cuales se compararon con 105 RN sin criptorquidia (grupo control). Datos complementarios fueron obtenidos mediante una encuesta a los padres. Resultados: De un total de 2084 RN, 35 presentaron criptorquidia, lo cual corresponde a una frecuencia del 1,7%. La criptorquidia ocurrió en 10,8% de los RN pre-término y solamente en 0,8 % de los RN de término. La prematuridad y el bajo peso al nacer se asociaron con mayor frecuencia con la criptorquidia (p<0,05). Otros factores como la talla, el índice Apgar y la longitud del pene de los RN, también estuvieron asociados con la presencia de criptorquidia. El riesgo relativo indirecto (Odds ratio) de presentar criptorquidia es 5,27 veces mayor en un RN pre-término comparado con un RN de término. Los RN con malformaciones congénitas tienen un riesgo 7,03 veces mayor de tener criptorquidia que un RN sin malformaciones congénitas. Conclusiones: Se confirma que en nuestros niños la criptorquidia es más frecuente en RN pre-término y que la frecuencia de criptorquidia en RN es del 1,7%. El bajo peso al nacer, la prematuridad, el pene de pequeñas dimensiones junto con la presencia de anomalías congénitas asociadas, son factores que se relacionan con el mal descenso testicular.

Adiponectina y sus efectos pleiotrópicos en el sistema cardiovascular

Mon, 07 Dec 2009 18:42:48 GMT

Adiponectina y sus efectos pleiotrópicos en el sistema cardiovascular Lima, Marcos Miguel; Rosa, Francisco Javier; Marín, Abigaíl; Romero Vecchione, Eduardo El síndrome metabólico tiene una fuerte asociación con la patogénesis de la diabetes tipo 2, la hipertensión arterial y las enfermedades cardiovasculares. Los niveles plasmáticos de adiponectina estás disminuidos en los pacientes con síndrome metabólico y diversos estudios demuestran que esta hormona ejerce efectos favorables sobre la aterogénesis, la función endotelial y el remodelado vascular. Esta revisión abordará los estudios tanto epidemiológicos como experimentales que sustentan los efectos pleiotrópicos de la adiponectina en el sistema cardiovascular.

Editorial

Mon, 07 Dec 2009 18:37:28 GMT

Editorial Arata de Bellabarba, Gabriela