Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo. Vol. 15 Nº 1

Transexualidad y Síndrome de Klinefelter. ¿Cariotipo, Imprescindible en el protocolo de reasignación de sexo? A propósito de un caso

2017-02-01T00:00:00Z

Transexualidad y Síndrome de Klinefelter. ¿Cariotipo, Imprescindible en el protocolo de reasignación de sexo? A propósito de un caso Barrios, Mary Carmen; Hung Huang, Seilee; Silvestre, Rebeca; Ramírez, Mónica; Zerpa, Yajaira Objetivo: Presentar un caso de transexualidad y síndrome de Klinefelter, asociación infrecuente. Caso Clínico: Paciente masculino de 32 años de edad, quien refiere disconfort con su sexo fenotípico y orientación conductual hacia patrón sexual femenino desde la infancia temprana, conocido y tratado por Psiquiatría. Acudió a nuestra consulta ocho años atrás, con modales y apariencia femenina, para manejo farmacológico. Se indicó tratamiento con terapia estrogénica y análogos de GnRH (Triptorelina 11,25 mg cada tres meses). Antecedentes personales: Ginecomastia desde la infancia. Diagnóstico genético de síndrome de Klinefelter (46XY/47XXY). Examen físico: Peso 71,5 kg, Talla: 1,66 m, IMC: 26 kg/m2, desproporción de segmentos corporales con predominio del inferior, ginecomastia grado II, genitales con hipoplasia escrotal, volumen testicular 10 cc ambos. Paciente quien inicia transición de hombre a mujer hace más de 10 años, actualmente integrado a la sociedad en su rol de género femenino, en espera de reasignación de sexo definitiva. Conclusión: La transexualidad es la condición según la cual una persona nace con un sexo específico (genético, gonadal, genital y fenotípico) pero se siente y se percibe del sexo opuesto. Como consecuencia busca adecuar su cuerpo y cambiar su apariencia física, a través de métodos farmacológicos y quirúrgicos. En nuestro caso el paciente es portador de una anomalía cromósomica que conduce a un fallo testicular primario, que en la mayoría de los casos no se asocia con trastornos de identidad de género, según lo revisado en la literatura. A pesar de que el análisis cromosómico no es considerado transcendental en el manejo de la reasignación de sexo, se impone como exploración complementaria para descartar la asociación de alteraciones hormonales que pudieran condicionar algún tipo de trastorno conductual y otras complicaciones.

Caracteristicas clínicas, manejo y evolución del Carcinoma de Tiroides en el Instituto Autónomo Hospital Universitario De Los Andes, Mérida, Venezuela: Importancia de la clasificación de riesgo.

2017-02-01T00:00:00Z

Caracteristicas clínicas, manejo y evolución del Carcinoma de Tiroides en el Instituto Autónomo Hospital Universitario De Los Andes, Mérida, Venezuela: Importancia de la clasificación de riesgo. Benítez, Isabel; Vielma, Marly; Zerpa, Yajaira; Briceño, Yajaira; Gómez Pérez, Roald; Rivera, Jenny; Guillén, Mayela; Araujo Camacho, Sonia; Sánchez, Miguel; Paoli, Mariela Objetivo: Describir características clínicas, manejo y evolución del carcinoma diferenciado de tiroides (CDT) en el Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, Mérida, Venezuela. Métodos: Estudio observacional descriptivo. Se revisaron las historias de los pacientes con CDT de Enero 2010 a Julio 2015. Se registraron datos demográficos, clínicos, paraclínicos, tratamiento y evolución de los pacientes. Se aplicó el sistema de clasificación de tumores malignos TNM y la clasificación de riesgo según la Asociación Americana de Tiroides. Se investigaron asociaciones entre las variables Resultados: Se revisaron 207 historias, el sexo femenino fue el más afectado (relación 6:1), la edad promedio fue 44,5 años, y el grupo más afectado de 31 a 40 años. El síntoma más importante fue el aumento de volumen en cara anterior de cuello en 97,4%. Se realizó tiroidectomía total en el 92,8% de los casos. La variedad histológica más frecuente fue el papilar, 92,9%. En el 52,6% el bocio fue multinodular, y en comparación con el uninodular, se presentó a mayor edad y mostró una significativa mayor frecuencia de extensión extracapsular, invasión linfática y estadios TNM más avanzados. El 59,7% presentó riesgo bajo de recidiva; los pacientes con riesgo moderado-alto tenían mayor edad y mayor probabilidad de extensión extracapsular y metástasis ganglionar (p<0,0001). Conclusión: Las características clínicas, el manejo y la evolución de este grupo de pacientes con CDT es similar al reportado en la literatura, excepto por una presentación más frecuente con bocio multinodular, la cual mostró mayor agresividad. Se comprueba la validez de la clasificación de riesgo en predecir probables recidivas.

Cetoacidosis Diabética en niños y adolescentes. Hospital Universitario “Dr. Angel Larralde”. Enero 2009-Diciembre 2014. Valencia-Edo. Carabobo. Venezuela

2017-02-01T00:00:00Z

Cetoacidosis Diabética en niños y adolescentes. Hospital Universitario “Dr. Angel Larralde”. Enero 2009-Diciembre 2014. Valencia-Edo. Carabobo. Venezuela Pérez, Vanessa; Salas, Ruth Objetivo: Conocer las características clínico-epidemiológicas y parámetros de laboratorio de pacientes que acudieron en cetoacidosis diabética (CAD) a la Emergencia Pediátrica del Hospital Universitario “Dr. Ángel Larralde”, Valencia-Edo. Carabobo periodo 2009-2014. Métodos: Es un estudio de tipo retrospectivo y descriptivo. El método de recolección de la información fue de tipo documental. Resultados: Ingresaron 42 pacientes con CAD, 47,6% de sexo femenino y 52,3% masculino; 48% fueron escolares y 33% adolescentes. El 47,62% cumplieron criterios para CAD moderada y el 33,33% severa. La CAD fue la forma de debut de diabetes mellitus tipo 1 (DM1) en el 71,4% de los pacientes. Un proceso infeccioso estuvo presente en el 56% de los niños con CAD en debut, y en el 66,6% de los niños con diagnóstico previo de DM1. La hemoglobina glicosilada tipo A1c (HbA1c) promedio fue de 11,31±2,17 gr/dl. Ningún caso presentó edema cerebral. No hubo diferencias por sexo en las variables estudiadas. Conclusión: La CAD es una complicación grave de la DM1 que se acompaña de un desequilibrio metabólico que puede comprometer la vida del paciente y/o dejar secuelas neurológicas graves, por lo tanto es necesario el reconocimiento y tratamiento oportuno de la misma.

Consumo de yodo, estado nutricional y situación socioeconómica en dos comunidades con diferente altitud sobre el nivel del mar

2017-02-01T00:00:00Z

Consumo de yodo, estado nutricional y situación socioeconómica en dos comunidades con diferente altitud sobre el nivel del mar Bastardo de Castañeda, Gladys; Quintero de Rivas, Yurimay del Valle; Angarita R., Coromoto E.; Acero, Carmen; Barrera, Orgleis; Castañeda, Gabriel; Carrero, Alejandro; Rivas, José Gregorio Objetivo: Evaluar el consumo de yodo, el estado nutricional y la situación socioeconómica en escolares de Nueva Bolivia y El Playón, dos zonas andinas con diferente altitud sobre el nivel del mar del Estado Mérida, Venezuela. Métodos: Estudio de corte transversal. Participaron 162 escolares. Se determinaron la hormona estimulante del tiroides (TSH), tiroxina libre (T4L), triyodotironina libre (T3L) séricas y la cantidad de yodo en la sal. La evaluación dietética se realizó mediante una encuesta de frecuencia semicuantitativa semanal, y los aspectos socioeconómicos por el indicador de pobreza por necesidades básicas. Resultados: El Playón (25,61%) reportó los más altos índices de probeza extrema. Predominó el estado nutricional normal (75,8% Nueva Bolivia y 78,51% el Playón), los escolares de El Playón presentaron mayores índices de déficit (15,09% vs 12,04% en Nueva Bolivia), sin embargo el sobrepeso estuvo presente (11,05% Nueva Bolivia y 7,32% el Playón). No hubo relación estadística entre las hormonas y el consumo de sal. La sal comercial no presentó la cantidad de yodo recomendado (40 a 70 ppm). El patrón de consumo de alimentos fue monótono, el yodo en la dieta fue bajo en ambas comunidades, Nueva Bolivia 38,90 µg/día y en El Playón de 34,27 µg/día. No hubo asociación de estas variables con la altitud geográfica. Conclusión: El consumo de yodo no satisface la ingesta recomendada de 120 µg/día y se demuestra un aporte insuficiente de yodo en algunas marcas de sal. La comunidad de El Playón presentó los más altos índices de pobreza extrema. Hubo predominio del estado nutricional normal. Es perentorio que se cumpla el monitoreo y la vigilancia del programa de yodación de la sal.

De la Obesidad a la Diabetes: La Insulino-Resistencia es un mecanismo de defensa tisular y no una enfermedad

2017-02-01T00:00:00Z

De la Obesidad a la Diabetes: La Insulino-Resistencia es un mecanismo de defensa tisular y no una enfermedad Cano, Raquel A.; Villalobos, Marjorie; Aguirre, Miguel Angel; Corzo, Gabriela; Ferreira, Antonio; Medina, Mayerlim T.; Souki, Aida; Bermúdez, Valmore; Cano Ponce, Clímaco La capacidad de almacenamiento del tejido adiposo es limitada y determinada genéticamente, así, hay individuos delgados con poca capacidad de almacenamiento que tienen marcadores metabólicos alterados (hiperinsulinismo, hiperglucemia, dislipidemia, esteatosis hepática, etc.), y otros sujetos con gran capacidad de almacenamiento que incrementan su peso hasta llegar a obesidad mórbida y sin embargo tienen marcadores metabólicos normales. A medida que el tejido adiposo se va acercando a su máxima capacidad de almacenamiento, el adipocito se va haciendo menos sensible a la insulina, para evitar su muerte por apoptosis debido al acúmulo excesivo de triglicéridos (TG). El grado de insulino-resistencia (IR) del tejido adiposo y el tiempo que dure determina tres situaciones diferentes. Una inicial donde el individuo incrementa su peso. La segunda en la cual el individuo mantiene su peso constante, ya que la cantidad de TG almacenados es igual a la cantidad que se hidrolizan. Y la tercera, cuando la IR es permanente, se desencadena la Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2) que cursa con pérdida de peso y marcadores metabólicos alterados. La IR del tejido adiposo incrementa los ácidos grasos libres circulantes y estos tienen tres destinos: en el tejido hepático se acumulan causando esteatosis; la célula beta pancreática sufre apoptosis y disminuye la síntesis y secreción de insulina; y el músculo esquelético desarrolla IR para protegerse de una acumulación anormal de glucógeno que conllevaría a degeneración y muerte de la célula muscular. En este artículo se explican las modificaciones moleculares que estos órganos utilizan para mantener su indemnidad.

Posibles relaciones entre enfermedad de Alzheimer, Insulinorresistencia y Diabetes Mellitus Tipo 2

2017-02-01T00:00:00Z

Posibles relaciones entre enfermedad de Alzheimer, Insulinorresistencia y Diabetes Mellitus Tipo 2 Hómez de Delgado, Belinda La Enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más común de demencia. Existen múltiples factores de riesgo asociados con la enfermedad, entre ellos la diabetes mellitus tipo 2. En los últimos años un cuerpo creciente de evidencia involucra la insulinorresistencia como causa y consecuencia del desarrollo de lesiones cerebrales típicas de la EA. Actualmente el diagnóstico de EA se basa en criterios clínicos neuropsiquiátricos y confirmación histopatológica post morten; sin embargo, grandes avances en pruebas genéticas, marcadores bioquímicos y neuro- imágenes funcionales permitirán aumentar la precisión diagnóstica. La asociación de alteraciones en la vía de señalización de la insulina con la EA ha dado origen al interés de evaluar agentes originalmente desarrollados para el tratamiento de la diabetes tipo 2 como potenciales terapias. Sin duda aún se requieren numerosas investigaciones que permitan consolidar los hallazgos hasta ahora encontrados.

Educación, Ciencia y Tecnología en Venezuela: Deshacer y Hacer

2017-02-01T00:00:00Z

Educación, Ciencia y Tecnología en Venezuela: Deshacer y Hacer Osuna Ceballos, Jesús A.

Sociedad Venezolana de Endocrinología y Metabolismo (SVEM). 60 años de fundada ... Sus logros!

2017-02-01T00:00:00Z

Sociedad Venezolana de Endocrinología y Metabolismo (SVEM). 60 años de fundada ... Sus logros! Brajkovich, Imperia; Cevallos, José L.