Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo. Vol. 16 Nº 1

Osteogénesis imperfecta, presentación de un caso y revisión de terapias emergentes

2018-04-16T15:54:50Z

Osteogénesis imperfecta, presentación de un caso y revisión de terapias emergentes Serrano Uribe, Ronald; Cammarata Scalisi, Francisco R.; Briceño, Yajaira; Hernández, Gustavo Objetivo: Presentar un caso de osteogénesis imperfecta (OI) tipo 1 y revisar el tema, con énfasis en las opciones terapéuticas farmacológicas emergentes. Caso Clínico: Paciente femenina de 4 años de edad con antecedentes familiares en el linaje paterno de osteogénesis imperfecta tipo 1. Producto de tercera gestación, obtenida por cesárea segmentaria a las 37 semanas. Se evidenciaron escleróticas azules. Presentó adecuada progresión de talla con déficit ponderal discreto, dentición normal y desarrollo psicomotor acorde a su edad. A los 16 meses de edad, posterior a caída de su propia altura, presentó fractura en región frontal craneal, y a los 2 años de edad, fractura en antebrazo izquierdo. En evaluaciones subsiguientes se observó leve deformidad en genu valgo que no limitaba la deambulación. En la analítica destaca calcio sérico 9,2 mg/dL, fósforo 5,2 mg/dL, fosfatasa alcalina 590 U/L, PTH 15,7 pg/mL. Densitometría ósea reporta Z-score de 0,5 en columna lumbar y de1,5 en cuerpo entero, compatible con masa ósea adecuada para edad cronológica. Edad ósea también acorde a su edad cronológica. Se inició tratamiento con bifosfonatos (ácido zoledrónico 0,05 mg/kg en infusión, de forma semestral) sin observarse nuevos episodios de fracturas. El Servicio de Genética confirmó mutación en el gen COL1A1 compatible con osteogénesis imperfecta tipo I. Conclusión: Se reportan diversas terapias emergentes, algunas ensayadas en modelos experimentales, con resultados promisorios en el tratamiento de este cuadro tan incapacitante, demostrando una disminución significativa en el número de fracturas, la percepción del dolor y la funcionalidad en los pacientes que padecen de OI.

Paraganglioma tiroideo: Revisión clínico-patológica. A Propósito de un caso

2018-04-16T15:45:34Z

Paraganglioma tiroideo: Revisión clínico-patológica. A Propósito de un caso Molina S, Oscar E.; Almeida, Alejandra; de Barriola, Victoria; Ayala, Luisa; Coll M, Jesús E. Objetivo: Presentar el caso de una paciente con un paraganglioma tiroideo, tumor neuroendocrino muy raro que puede ser confundido con lesiones epiteliales, especialmente con carcinoma medular de tiroides. Caso Clínico: Paciente femenina de 68 años de edad quien fue sometida a lobectomía tiroidea derecha a la edad de 59 años por un nódulo benigno y quien ahora acude por presentar una masa cervical derecha en el sitio del lóbulo tiroideo operado; en vista de crecimiento progresivo de la lesión es reintervenida. Tanto el patrón histológico como inmunohistoquímico fueron consistentes con un paraganglioma. Conclusión: El manejo de esta enfermedad es poco practicado debido a su baja incidencia; el estudio inmunohistoquímico es esencial para el diagnóstico.

Intervención educativa en el apego al tratamiento en pacientes con diabetes mellitus tipo 2. Trujillo. Venezuela

2020-01-18T07:01:44Z

Intervención educativa en el apego al tratamiento en pacientes con diabetes mellitus tipo 2. Trujillo. Venezuela Mejia de Díaz, María Arnolda; Gil, Ytala; Quintero, Olga; D’Ávila, Maria Cristina Objetivo: Evaluar la efectividad de una intervención educativa en el apego al tratamiento en pacientes con Diabetes Mellitus tipo 2 en un ambulatorio del Estado Trujillo, Venezuela. Métodos: Investigación cuasi experimental durante seis meses en 35 pacientes diabéticos con edad media de 59,19 años, mayormente mujeres casadas, con instrucción primaria completa, de ocupación o cios del hogar y obreros, y con un tipo de familia nuclear. Se aplicó un programa educativo con un equipo multidisciplinario. Se aplicó el Test de Morisky-Green y Levine para determinar el apego al tratamiento, el Test Diabetómetro para evaluar el conocimiento sobre la diabetes, y se obtuvieron parámetros antropométricos y bioquímicos, antes y después de la intervención educativa. Resultados: Los pacientes incluidos refirieron un promedio de 10,4 años con la enfermedad, casi la mitad eran hipertensos (45,7%). Antes de la intervención educativa recibían predominantemente monoterapia (74,3%). Con la intervención se encontró mejoría significativa en los parámetros antropométricos (p=0,005), más notable en hombres para el índice de masa corporal (p=0,004), en la glucemia en ayunas y postprandial (p=0,002) y en la hemoglobina glucosilada (p=0,000). El apego al tratamiento aumentó del 31,4% al 60%. Se evidenció mejoría significativa en el conocimiento sobre la enfermedad y las creencias alimentarias. Conclusión: Se demuestra la efectividad de la intervención educativa en el control metabólico y en el apego al tratamiento, con cambios beneficiosos en las diferentes variables de estudio.

Perfil eritrocitario de ácidos grasos, índice Omega-3 y marcadores de lipoperoxidación en escolares de clase media y en pobreza crítica, de la ciudad de Valencia, Venezuela

2018-04-16T15:29:54Z

Perfil eritrocitario de ácidos grasos, índice Omega-3 y marcadores de lipoperoxidación en escolares de clase media y en pobreza crítica, de la ciudad de Valencia, Venezuela Ruiz, Nelina; Jhon Jesús; Bosch, Virgilio Objetivo: Evaluar el perfil eritrocitario de ácidos grasos (AGs) y el índice omega-3 en un grupo de escolares de clase media (CM) y en pobreza crítica (PC), y establecer si las diferencias en los marcadores de lipoperoxidación según estrato socioeconómico se mantienen después de ajustar por el perfil de AGs. Métodos: Estudio analítico-transversal, no experimental. Muestra conformada por 42 escolares (7-9 años) de CM (n=21) y en PC (n=21) según método de Graffar-Méndez Castellanos, que asistieron aescuelas públicas de Valencia, Venezuela, durante 2005-2007. Se determinó el perfil de ácidos grasos en eritrocitos, yen plasma sustancias reactivas al ácido tiobarbitúrico, susceptibilidad de oxidación in vitro de las lipoproteínas de baja y muy baja densidad, LDL oxidada circulante in vivo (LDLox) y perfil lipídico. Se calcularon relaciones y sumatorias de AGs, índice omega-3 (%ácido eicosapentaenoico+%ácido docosahexaenoico), LDLox/colesterol total, LDLox/ LDLcolesterol y LDLox/HDLcolesterol. Resultados: El porcentaje deácido eicosapentaenoico fue significativamente mayor en los niños en PC. El índice omega-3 fue bajo (< 4%) en 88% de los niños, sin asociación con el estrato socioeconómico. El porcentaje de ácido elaídico (trans) fue < 1%. Las relaciones n-6/n-3, 20:4n-6/20:5n-3, 20:4n-6/(20:5n-3+22:6n-3) y los índices LDLox/colesterol total y LDLox/LDLcolesterol fueron significativamente mayores en los niños de CM; la diferencia en el índice LDLox/LDLcolesterol se mantuvo independientemente del porcentaje de ácido laúrico. Conclusión: El perfil eritrocitario de AGs de los escolares estudiados mostró diferencias por estratificación socioeconómica. Los niños de CM presentaron mayor oxidación in vivo de la LDL independientemente de su perfil de AGseritrocitarios.

Diabetes en los Andes de Venezuela ¿Hay mayor o menor prevalencia en la región? Resultados preliminares del estudio EVESCAM

2020-01-18T07:10:14Z

Diabetes en los Andes de Venezuela ¿Hay mayor o menor prevalencia en la región? Resultados preliminares del estudio EVESCAM González Rivas, Juan Pablo; Infante García, María M.; Uztáriz De Laurentiis, Arantza C.; Vera, Mariflor; Ugel, Eunice Elena; Durán, Maritza; Marulanda, María Inés; Nieto-Martínez, Ramfis Objetivo: Determinar la prevalencia de diabetes en adultos de la región de los Andes de Venezuela. Métodos: Durante 2015 – 2016, 418 sujetos con ≥ 20 años fueron seleccionados por un muestreo aleatorio estraticado cado polietápico de 5 poblaciones de la región de los Andes. A cada participante se le aplicó un cuestionario estándar, se tomaron medidas antropométricas y se realizaron análisis bioquímicos. Resultados: Un 66% fueron mujeres y el 17,5% provenientes del área rural. Los hombres presentaron mayor edady glucemia en ayunas que las mujeres (p < 0,05). Los sujetos del área urbana presentaron valores más elevados de glucemia en ayunas y post carga que los del área rural (p= 0,003). La prevalencia cruda de diabetes fue 16,5% (IC95%: 12,9-20,0), hombres 19,0% (12,5-25,4) y mujeres 15,4% (11,1-19,6),siendo menor en la zona rural (6,9% [1,0-12,7]) que en la zona urbana (18,8% [14,6-22,9]) (p= 0,013). La prevalencia cruda de prediabetes fue 19,7% (15,8-23,5), hombres 23,3% (16,3-30,2) y mujeres 18,5% (13,9-23,0).La prevalencia de diabetes ajustada por edad y sexo fue 12,3% (9,1-15,4); hombres 13,9% (8,2-19,5) y mujeres 10,7% (7,0-14,3).El desconocimiento de diabetes fue más bajo en el área rural que la urbana (1,4% [1,3-4,1] vs. 26,6% [21,9-31,2]; respectivamente; p <0,001), y 2,3 veces más frecuente en hombres que en mujeres (p < 0,05). El 18% de los sujetos conocidos como diabéticos no estaban recibiendo tratamiento. Conclusión: Se observó una elevada prevalencia de diabetes en la región de los Andes de Venezuela, más elevada que en estudios anteriores.

Células madre pluripotentes inducidas y adipogénesis

2025-07-26T06:04:49Z

Células madre pluripotentes inducidas y adipogénesis Mejia Montilla, Jorly; Reyna-Villasmil, Eduardo; Álvarez-Mon, Melchor; Fernández-Ramírez, Andreina La pérdida, degeneración o mala distribución del tejido adiposo conduce al desarrollo de diabetes, graves defectos en la homeostasis lipídica y acumulación ectópica de grasa. En los mamíferos coexisten tres tipos funcionales de tejido adiposo: tejido adiposo blanco, pardo y beige, que están implicados en el balance energético con diversas funciones. El tejido adiposo blanco está involucrado en el almacenamiento y movilización de energía. Por el contrario, el tejido adiposo marrón quema grasa y se especializa en el gasto energético. Los adipocitos beige aparecen dentro del tejido graso blanco inducido por estímulos termogénicos siológicos. Estos componentes adiposos individuales poseen diferentes momentos de aparición durante el desarrollo, así como distintas propiedades funcionales, lo que sugiere posibles diferencias en su origen de desarrollo. La con rmación de la presencia de tejido adiposo pardo funcional en humanos ha renovado el interés por investigar su potencial uso terapéutico. Las células madre pluripotentes inducidas proporcionan un modelo celular para investigar la ontogénesis del tejido adiposo humano. Desde un punto de vista clínico, existen varios problemas que deben ser resueltos antes de utilizar células progenitoras de adipocitos derivados provenientes de células madres pluripotentes inducidas humanas en el tratamiento de la obesidad.

Crisis humanitaria: Genocidio o incapacidad

2018-04-16T14:48:48Z

Crisis humanitaria: Genocidio o incapacidad Brajkovich, Imperia