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Moncada Rodríguez1, Elsy Sosa4, Maryori García5. 1Cátedra de Embriología, Facultad de Medicina. 2Centro de Microscopía Electrónica ¨Dr. Ernesto Palacios Prü, Vicerrectorado Académico. 3Cátedra de Pediatría, Facultad de Medicina. 4Escuela de Enfermería, Facultad de Medicina. 5Departamento de Patología Facultad de Medicina, Universidad de Los Andes. Mérida. Venezuela. Resumen Se realizó el estudio ultrasonográfico de una mujer de 20 años de edad, II gesta con 22 semanas de gestación, el cual demostró que la pared abdominal fetal presentaba falta de continuidad, hecho que permitió la evisceración de las asas intestinales. Posteriormente se produjo la interrupción espontánea del embarazo y al hacer la descripción externa del feto se corroboraron las anomalías descritas: se apreció un defecto notable de la pared abdominal, el hígado y las asas intestinales salían hacia el lado derecho del defecto. La pared del intestino estaba edematosa y rodeada de una cubierta fibrosa. Se señala que un alto porcentaje de casos con alteraciones de la pared abdominal presentan anomalías asociadas y también anomalías cromosómicas. El estudio postnatal permitió confirmar los hallazgos del estudio ultrasonográfico prenatal. Palabras claves: Gastrosquisis, evisceración gástrica, defectos de la pared abdominal. Abstract Prenatal diagnostic ultrasonographic and morphologyc study postnatal of a fetus with gastroschisis. Case report A ultrasonographic study was performed on a woman, 20 years old, II gestation and 22 weeks of pregnancy. This study showed that the fetal abdominal wall had a defect that permitted the bowel evisceration. There was spontaneous interruption of pregnancy and the external fetal study permitted to corroborate the anomalies observed: an abdominal wall defect; therefore, the liver and the bowel were prolapsed at the right side of the defect. The bowel loops were edematous and covered by a fibrous coating. A high proportion of abdominal wall defects are associated with other malformations, syndromes or chromosomal alterations. Key words: Gastroschisis, gastric evisceration, abdominal wall defect. MedULA, Revista de Facultad de Medicina, Universidad de Los Andes. Vol. 18. Nº 2. 2009. Mérida. Venezuela. 110 Moreno et al. 2009. Diagnóstico ultrasonográfico y gastrosquisis. MedULA 18: 110-113. INTRODUCCIÓN. Un cuadro clínico que también cursa con onfalocele La gastrosquisis es una anomalía congénita rara que es la Pentalogía de Cantrell, pero en ella se presentan, se incluye entre los defectos del cierre de la pared anomalía diafragmática, defecto del tórax y abdominal. Se caracteriza por una evisceración de las comúnmente defectos intracardiacos, lo que marca la asas intestinales, las cuales nadan libremente en el diferencia con la gastrosquisis En un caso reportado líquido amniótico (Carlson 2000, Moore y Persaud por Moncada et al. (2005), se puede ver claramente 1999), a través de un orificio localizado casi siempre esta patología. a la derecha del cordón umbilical (Tibboel et al. 1986). El primer caso identificable es el de Calder, REPORTE DE CASO. quien en 1733 describió asas intestinales herniadas en Se trata de un feto producto de una paciente de 20 un lactante con el “ombligo completo y una años de edad en su segunda gestación, a la cual se le perforación a 1,25 cm por encima de él, a través del realizó el estudio ultrasonográfico a las 22 semanas cual habían caído los intestinos”. Berstein en 1940 de gestación, con un equipo Siemens con doppler afirmó que este defecto es más frecuente en lactantes espectral. varones. Se sabe que se presenta, también, en algunos Posteriormente, se produjo la interrupción espontánea animales (Gray y Skandalakis 1975). del embarazo y se obtuvo un feto muerto de sexo La gastrosquisis se parece al onfalocele, lo que femenino, el cual se sometió a estudio morfológico y condiciona una dificultad en la precisión del se le determinaron el peso, la talla y las características diagnóstico prenatal a través del estudio externas más resaltantes. ultrasonográfico; sin embargo, en la gastrosquisis las En el estudio ultrasonográfico prenatal se observó en asas intestinales pueden acompañarse de la herniación el feto la presencia de una masa que sobresalía hacia del hígado y del estómago sin que exista una el lado derecho de la pared abdominal anterior, membrana que cubra el defecto (Sadler 2001). Las formada por imágenes quísticas, desplazables en el asas intestinales herniadas suelen tener la pared interior de la cavidad amniótica con los movimientos engrosada, debido a la reacción ante la presencia del fetales (Fig. 1). líquido amniótico (Luton et al. 1997), también son frecuentes los fenómenos de obstrucción intestinal o de torsión (Morris et al. 1998). Morfológicamente en la gastrosquisis las asas intestinales se presentan cianóticas y se encuentran incluidas en material gelatinoso, su longitud es reducida y generalmente presentan rotación normal (Gray y Skandalakis 1975). Desde el punto de vista embriológico la gastrosquisis puede ser producida por: a) un defecto en la falta de migración de la musculatura desde los miotomas dorsales, hasta invadir la esplacnopleura de la pared abdominal anterior embrionaria (Bonilla et al. 1999) y b) un fallo vascular u obstrucción muy precoz de la arteria umbilical derecha y/o de la arteria onfalomesentérica (Gray y Skandalakis 1975). Su incidencia es rara y varía entre 0.3 y 2 por 10000 nacidos vivos, se presenta con mayor frecuencia en varones, en forma aislada o asociada a otras anomalías congénitas. Se considera una malformación de causa multifactorial, aunque se han descrito casos que sugieren una influencia hereditaria (Srinathan 1997). El diagnóstico puede realizarse in útero (Tseng and Chou 2002), a través del estudio ultrasonográfico bidimensional o tridimensional (Bonilla et al. 2001) y su tratamiento es quirúrgico Fig. 1. Ultrasonografía bidimensional del feto a las 22 (Davenport et al. 2001, Tawil et al. 2001). El semanas de gestación. La flecha señala la pronóstico del cuadro clínico depende del grado de gastrosquisis. alteración presente y de la existencia de malformaciones asociadas. El cordón umbilical se encontraba desplazado hacia el lado izquierdo, por esta razón se hizo el diagnóstico MedULA, Revista de Facultad de Medicina, Universidad de Los Andes. Vol. 18. Nº 2. 2009. Mérida. Venezuela. 111 Moreno et al. 2009. Diagnóstico ultrasonográfico y gastrosquisis. MedULA 18: 110-113. de defecto de la pared abdominal anterior y posible Las vísceras herniadas no estaban recubiertas por gastrosquisis. ningún saco y las asas intestinales tenían alteraciones En el estudio morfológico postnatal, se evidenció un en su rotación (Fig. 3). Como consecuencia de estas feto sin signos vitales, del sexo femenino, de 800 g de alteraciones, el cordón umbilical emergía de la pared peso y 30 cm de longitud vértex-talón, características abdominal izquierda y morfológicamente estaba que se corresponden con un feto de 24 semanas de constituido por sus tres elementos vasculares, una gestación. (Fig. 2). artería umbilical y las dos venas umbilicales que se encontraban rodeadas por la gelatina de Warthon. DISCUSIÓN. Entre los defectos de la pared abdominal se incluye un grupo de malformaciones, las cuales presentan severidad y pronóstico variables. El uso del ultrasonido prenatal, además de establecer un diagnóstico de estas anomalías (Garne 2002, Bugge y Holm 2002), permite su clasificación, tomando en consideración los siguientes parámetros: La localización, particularmente la relación con la inserción del cordón umbilical (Brun et al. 1998), el tamaño del defecto de la pared abdominal, las malformaciones asociadas, la asociación con síndromes y las anormalidades cromosómicas presentes (Barisic et al. 2001). Se describen tres grupos de defectos de la pared abdominal anterior: la gastrosquisis, el onfalocele y la hernia umbilical congénita, cuyo diagnóstico correcto depende del Fig. 2. Fotografía de la región ventral de un feto de 24 óptimo uso de la técnica de barrido (Lindfors et al. semanas, donde se observa una tumoración hacia el 1986), del tipo de ultrasonido utilizado (Bonilla et al. lado derecho de la pared abdominal anterior. 1999), de la experiencia del médico y del conocimiento que este tenga de la anatomía fetal (Lindfors 1986). En la presente investigación, el estudio morfológico postnatal permitió corroborar los hallazgos ultrasonográficos, de aquí la importancia de la comparación de ambos estudios (Barisic et al. 2001, Skupski, 2001), con el fin de efectuar el diagnóstico de la anomalía presente, para poder orientar al cirujano pediatra sobre la conducta a seguir en cada caso, de modo que se eviten complicaciones secundarias que puedan ocasionar la muerte del recién nacido (Durfee 2002). El pronóstico en estos casos, en general, es menos sombrío que en los casos de pentalogía de Cantrell, cuando se presenta en su modalidad completa. Aunque esta anomalía es más frecuente en el sexo masculino (Gray y Skandalakis 1975), en este caso, el feto fue del sexo femenino y Fig. 3. Fotografía a mayor aumento de la herniación falleció sin que se determinaran las causas definitivas en la pared ventral, donde se observa en A: El hígado que provocaron su muerte. Torfs et al. (1986) y y en B: Las asas intestinales engrosadas. Nichols et al. (1996), afirman que la edad materna, los niveles significativamente elevados de solventes Hacia el lado derecho de la región abdominal se (radio), los medicamentos (inhibidores de la observó un defecto de aproximadamente 3 cm de ciclooxigenasa, aspirina, ibuprobeno) y la exposición largo, a través del cual se evidenció la herniación del a radiaciones, pueden causar gastrosquisis en fetos. hígado y de las asas intestinales, cuyas paredes se De igual modo, Haddow et al. (1993) y Nicholls et al. encontraban necrosadas y con una cubierta fibrosa. (1996) afirmaron que además de la edad materna, el MedULA, Revista de Facultad de Medicina, Universidad de Los Andes. Vol. 18. Nº 2. 2009. Mérida. Venezuela. 112 Moreno et al. 2009. Diagnóstico ultrasonográfico y gastrosquisis. MedULA 18: 110-113. tabaquismo durante el embarazo es un factor de Lindfors KK, McGahan JP, Walter JP. 1986. Fetal riesgo significativo en la aparición de esta anomalía. omphalocele and gastroschisis: pitfall in sonographic Es importante considerar también que los factores diagnosis. Am J Roentgenol. 4: 797-800. genéticos, asociados a las causas anteriormente Luton D, De Lagausie P, Guibourdenche J et al. 1997. nombradas, son los que determinan que la Prognostic factors of prenatally diagnosed gastrosquisis es una anomalía de etiología gastroschisis. Fetal Diagn Ther. 1: 7-14. multifactorial. Moncada I, Ortiz A, Velásquez O et al. 2005. Pentalogía de Cantrell. Reporte de un caso. MedULA, REFERENCIAS. 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